Las pruebas realizadas en recién nacidos para detectar fibrosis quística (FQ) pueden resultar en falsos positivos con diagnósticos no concluyentes. Esta condición se define por la presencia de: mutación en 1 alelo + resultado intermedio en el análisis de cloruro en el sudor (30-59 mmol/l); mutación en 2 alelos (≥1 causa FQ) + resultado normal o intermedio en la prueba del sudor (< 30mmol/l); sin mutaciones + tripsinógeno muy inmunorreactivo (> percentil 99,9) + resultado intermedio en la prueba del sudor.

Se realizó un estudio multicéntrico, longitudinal, prospectivo comparando 80 recién nacidos con FQ confirmada con 82 niños con diagnóstico no concluyente (FQDNC). Los pacientes se examinaron clínicamente al inicio y cada seis meses en los primeros dos años de vida, y luego anualmente. Durante el seguimiento, en base al genotipo y/o la prueba del sudor (punto de corte ≥ 60mmol/l) el 11% de los niños inicialmente considerados FQDNC se diagnosticaron como FQ.

Comentarios

• Las pruebas del sudor seriadas y el secuenciamiento de CFTR  contribuyen a diagnosticar FQ alrededor de los tres años de edad en niños con diagnóstico de FQDNC al nacer.
• En aquellos con diagnósticos equívocos que serán diagnosticados con FQ en el futuro se detectan niveles muy altos de cloruro en el sudor (> 60 mmol/l alrededor de los dos años de edad) y de tripsinógeno sérico 

Acceso libre al artículo original

Chee Y. Ooi, Carlo Castellani, Katherine Keenan , et al. Inconclusive diagnosis of cystic fibrosis after newborn screening. Pediatrics, 2015; 35(6):e1377-85