- Li Y, Seidl E, Knoflach K, et al.. Thorax 2023;78:587–595.
Enfermedad pulmonar intersticial relacionada con ABCA3, más allá de la infancia.
ABCA3 (ATP binding cassette A3) es una proteína transmembrana transportadora de surfactante pulmonar presente en los cuerpos lamelares de los neumocitos de tipo II. La mutación del gen codificador de la ABCA3 causa de enfermedad pulmonar intersticial infantil (EPII). El genotipo se puede agrupar según su efecto sobre la función ABCA3 en “nulo” (no producenproteína funcional) e “hipomórfico” (variantes sin sentido, pequeñas inserciones o deleciones con alguna función residual). Estos pacientes desarrollan insuficiencia respiratoria grave en el primer año de vida y, dos tercios fallecen en este periodo de no mediar un trasplante de pulmón. Sin embargo, existen evidencias, aunque limitadas, de pacientes que sobreviven más allá de su primer cumpleaños.
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