ABCA3 (ATP binding cassette A3) es una proteína transmembrana transportadora de surfactante pulmonar presente en los cuerpos lamelares de los neumocitos de tipo II. La mutación del gen codificador de la ABCA3 causa de enfermedad pulmonar intersticial infantil (EPII). El genotipo se puede agrupar según su efecto sobre la función ABCA3 en “nulo” (no producenproteína funcional) e “hipomórfico” (variantes sin sentido, pequeñas inserciones o deleciones con alguna función residual). Estos pacientes desarrollan insuficiencia respiratoria grave en el primer año de vida y, dos tercios fallecen en este periodo de no mediar un trasplante de pulmón. Sin embargo, existen evidencias, aunque limitadas, de pacientes que sobreviven más allá de su primer cumpleaños.

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El Sindrome post-COVID-19 o Secuelas Post-infección aguda por SARS-COV- 2, es una condición crónica, multisistémica, caracterizada por síntomas recurrentes, persistentes o nuevos, 30 o más dias (definición de la OMS) después del diagnóstico de COVID-19.

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La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una forma grave pero tratable de hipertensión pulmonar precapilar (presión media arteria pulmonar > 20 mmHg; presión capilar de enclavamiento ≤ 15 mmHg y resistencia vascular pulmonar [RVP] >2 Unidades Wood). Los avances en el tratamiento extendieron la supervivencia media hasta aproximadamente 7 años después del diagnóstico; sin embargo, esta enfermedad todavía conlleva una alta tasa de mortalidad, lo que enfatiza la necesidad urgente de innovaciones en este campo.

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El virus sincitial respiratorio (RSV sigla en inglés) es un virus altamente contagioso, de circulación estacional, generalmente comienza durante el otoño y alcanza su punto máximo en el invierno. En los adultos mayores, el RSV es una causa común de enfermedad del tracto respiratorio inferior con compromiso pulmonar y riesgo de neumonía y bronquiolitis potencialmente mortales.

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En el 20 a 40% de los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) existe inflamación tipo 2, asociada con un mayor riesgo de exacerbaciones. Se observan altos niveles de interleucinas (IL) IL-5, IL-4, ILa- 13 y; también, mayor número de células linfoides innatas tipo 2 y los linfocitos T auxiliares tipo 2, que favorecen el aumento del recuento de eosinófilos en el esputo, tejido bronquial y sangre o de los niveles de la fracción de óxido nítrico exhalado (FeNO). Dupilumab, un anticuerpo monoclonal totalmente humano, bloquea el componente del receptor compartido para la IL-4 y la IL-13, impulsoras de la inflamación tipo 2.

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