Las distrofias musculares son enfermedades genéticas caracterizadas por debilidad muscular. Se clasifican según los grupos musculares afectados, su gravedad, edad de inicio y velocidad de evolución. No obstante, todas provocan un deterioro progresivo del funcionamiento de los músculos esqueléticos incluyendo los músculos respiratorios, algunas de ellas  comprometen también al músculo cardíaco.

 

 

En más del 80% de los pacientes con distrofia muscular las complicaciones graves se relacionan con el compromiso pulmonar

 

  Insuficiencia ventilatoria 

A medida que la enfermedad avanza se debilitan los músculos inspiratorios intercostales y el diafragma. El deterioro del trabajo de estos músculos conduce a una mala ventilación con disminución de la oxigenación de los tejidos.

En las fases más leves de la enfermedad la insuficiencia ventilatoria se presenta mientras el paciente duerme; progresivamente también se manifiesta durante el día hasta obligar al paciente a permanecer sentado para lograr una buena función respiratoria. En etapas muy avanzadas puede ser necesaria la ventilación asistida.

La escoliosis es una condición frecuente en pacientes con distrofia muscular y se asocia a deformidad torácica con disminución de la capacidad pulmonar. 

 

  Acumulación de secreciones 

También se debilitan los músculos que contribuyen al mecanismo de la tos con la consecuente acumulación de secreciones. Este proceso favorece la adquisición de infecciones respiratorias y la obstrucción de la vía aérea con la formación de atelectasias (áreas de pulmón colapsadas no funcionantes).

 

Las infecciones son la causa primaria de los episodios de insuficiencia ventilatoria en pacientes con distrofia muscular

 

  Seguimiento  

En los pacientes con distrofia muscular la función respiratoria debe examinarse desde el momento mismo del diagnóstico y luego periódicamente con una frecuencia adecuada al estadio evolutivo de la enfermedad, edad del paciente, etc.

Son síntomas de insuficiencia ventilatoria: trastornos del sueño, dolor de cabeza al despertar, pérdida de peso, tos sin expectoración.

 

  Tratamiento 

La insuficiencia ventilatoria puede tratarse con ventilación no invasiva. Inicialmente podrá ser requerida durante episodios infecciosos y progresivamente se la usará durante la noche y luego durante el día. Los dispositivos más usados en los últimos años son los ventiladores de presión positiva de tipo BiPAP, que puede manejar la familia y hasta el mismo paciente. Los estudios realizados hasta el momento indican que la ventilación no invasiva disminuye la frecuencia de internaciones por problemas respiratorios y aumenta la sobrevida.

 

En pacientes con distrofia muscular la ventilación mecánica no invasiva aumenta la sobrevida un promedio de 10 años.

 

Por lo general los pacientes que usan ventilación no invasiva también requieren asistencia para toser. Estos dispositivos facilitan la eliminación de secreciones, particularmente durante los episodios infecciosos banales (gripe, resfríos) previniendo la evolución a neumonía e insuficiencia respiratoria.