La Distrofia Miotónica es la distrofia muscular más frecuente en adultos entre los 15 y 35 años de edad, aunque también puede presentarse en la infancia. La forma de comienzo precoz -Distrofia Miotónica Congénita- se da en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta y en quienes no se ha manifestado todavía o la ha hecho de manera muy leve.
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular crónica. Está mediada por autoanticuerpos contra el receptor del neurotransmisor acetilcolina. La acetilcolina es una sustancia encargada de la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos, cuya acción ocurre en la placa neuromuscular, es decir el lugar preciso donde neuronas se conectan con los músculos a los que llevan información.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
¿Cómo se manifiesta?
Esta enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta inicialmente los músculos de las extremidades inferiores y luego las extremidades superiores y la musculatura del tronco. En los casos más graves los niños necesitan silla de ruedas a los seis años de edad y, alrededor de los 12 años son por completo dependientes.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal, el tronco cerebral (bulbo y protuberancia) y la corteza motora.
Tiene una incidencia anual de 2 a 5 casos/100.000 habitantes y afecta a los mayores de 50 años.
El síndrome pospolio es un cuadro que se desarrolla en algunos pacientes varios años después de haber padecido poliomielitis aguda.
La infección por el virus de la polio es asintomática en el 90 a 95% de los casos. En los restantes puede cursar como un cuadro leve de tipo gripal asociado con síntomas gastrointestinales, que resuelve espontáneamente. Las formas graves comprometen el sistema nervioso –meningitis- y parálisis. La parálisis sebe al daño de las neuronas motoras que inervan los músculos
Las enfermedades neuromusculares se definen por la disfunción de alguna de las estructuras que conforman la Unidad Motora integrada por la unión entre las terminales nerviosas de las neuronas del sistema nervioso periférico y el músculo esquelético (Ver Tabla 1).
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