En el mes de febrero, durante la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, se hizo hincapié en el diagnóstico tardío de estas afecciones y las dificultades que ello representa para acceder tempranamente a tratamientos que mejoren el pronóstico y la calidad de vida.

En el año 2013 la compañía irlandesa Shire encuestó a 887 pacientes y cuidadores (afectados por 466 enfermedades diferentes) y 100 médicos. Su informe  reveló que el diagnóstico correcto demoró un promedio de 7,6 años en Estados Unidos y 5,6 años en el Reino Unido. Durante estos años los pacientes deambularon sin rumbo fijo entre cuatro médicos de atención primaria y cuatro especialistas,  y recibieron entre dos y tres diagnósticos incorrectos.

Por otro lado, una encuesta electrónica a 920 pacientes o familiares de 26 países (incluyendo unos pocos individuos en Argentina, Brasil, España y México) estableció un tiempo promedio hasta definir el diagnóstico de 4,8 años, con un rango entre 0 y 20 años. El 43,6% de los participantes consideró que este retraso demoró el acceso al tratamiento impactando negativamente sobre su condición. 

Los siguientes son ejemplos de enfermedades poco frecuentes para las cuales el diagnóstico temprano representa un beneficio importantísimo ya que tienen tratamiento específico que proporciona una notoria mejoría clínica, de la calidad de vida y el pronóstico.

• Angioedema hereditario 

• Mucopolisacaridosis 

• Enfermedad de Gaucher 

• Enfermedad de Fabry