La Sociedad Europea de Respiratorio (European Respiratory Society) ha galardonado  una investigación sobre el déficit de alfa-1 antitripsina que facilita el diagnóstico temprano de la enfermedad.

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) consiste en una disminución de los niveles circulantes o de la función de esta proteína. Esta afección pertenece a la categoría de las enfermedades raras, la alteración genética responsable de esta enfermedad afecta a 1 cada 3.000-5.000 personas.

El DAAT se manifiesta más frecuentemente en la edad adulta como enfisema pulmonar; en niños y también en algunos adultos causa también enfermedad hepática.

A pesar de sus graves consecuencias sobre la salud sigue siendo una enfermedad escasamente diagnosticada. Ello se atribuye a  que su expresión clínica es muy variable, y puede prestarse a confusión con otras enfermedades pulmonares más comunes. En adultos es muy frecuente el diagnóstico erróneo de EPOC. Así, el diagnóstico correcto suele retrasarse considerablemente (un promedio de 10 años), se estima que alrededor del 50% de los pacientes ha consultado a tres o más médicos antes de llegar a un diagnóstico definitivo.

El diagnóstico precoz de déficit de alfa-1 antitripsina permite asesorar sobre la conveniencia de evitar la exposición al humo del tabaco y contaminantes en el ambiente laboral

Diagnóstico temprano

La investigación llevada a cabo en el Hospital Clínico Universitario de Valencia y la Universidad de Valencia representa un avance en el conocimiento sobre el mecanismo biológico del DAAT.  Se ha detecta que los niños con DAAT sufren un acortamiento de la porción final de sus cromosomas, llamadas telómeros (*), en comparación con los niños sanos.

Reconocer en los niños el acortamiento de los telómeros es importante para establecer un diagnóstico temprano, antes que se presenten los síntomas de enfermedad pulmonar y así poder  anticiparse a su evolución de la enfermedad. Asimismo, este hallazgo representa un punto a partir del cual podría iniciarse una nueva línea de tratamientos.

(*) ¿Qué es un telómero?

En el interior del núcleo de las células se hallan los cromosomas. Los cromosomas contienen el material genético en una molécula conocida como ácido desoxirribonucleico (ADN).  Los telómeros son estructuras localizadas en los extremos de los cromosomas. La función principal de los telómeros es proteger el material genético (ADN). En biología molecular, el acortamiento de los telómeros se relaciona con el envejecimiento celular.