La terapia génica consiste en introducir genes sanos en las células del organismo con el objetivo de sustituir al gen anómalo, y de este modo evitar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética.
Mediante la síntesis de proteínas los genes intervienen las funciones del organismo humano. Si los genes producen proteínas defectuosas o en cantidad insuficiente una persona puede tener una enfermedad genética.
Tipos de enfermedades genéticas
Los genes cargan con las características hereditarias del individuo (color de pelo y de ojos, rasgos fisonómicos, etc.); pasan de padres a hijos y la transmisión de sus defectos es la que determina las enfermedades genéticas hereditarias. Son ejemplos de ello la fibrosis quística, deficiencia en la alfa-1 antitripsina, etc.
También las enfermedades genéticas pueden ser adquiridas. Ello sucede cuando agentes externos modifican los genes provocando enfermedades. El ejemplo más importante en neumonología es la relación entre el tabaquismo y el cáncer.
A veces existe una predisposición hereditaria a desarrollar ciertas enfermedades y es el contexto el que contribuye a su expresión. El asma es un ejemplo de ello; si bien el antecedente familiar es un factor predisponente la exposición al humo del tabaco en la vida intrauterina y la infancia, algunas infecciones vírales favorecen si desarrollo.
Qué es la terapia génica
La posibilidad de reemplazar genes enfermos por otros sanos ya había sido sugerida en la década del 70’, y en los 90`se realizaron algunas experiencias en humanos con deficiencias graves de la inmunidad “niño de la burbuja” aunque con resultados poco exitosos.
Las primeras enfermedades estudiadas fueron las causadas por defectos de un único gen, como la fibrosis quística, y otras como la anemia de células falciformes, las distrofias musculares, la hemofilia; y el cáncer.
En el año 2006 se logró modificar genéticamente células T killer (células que destruyen componentes ajenos al organismo) de modo tal que pudieran destruir las células malignas del melanoma.
En los años que siguieron se avanzó más rápidamente en los estudios en animales de laboratorio y, aunque más lentamente, se realizaron más investigaciones en humanos con distintos tipos de enfermedades hereditarias, cáncer, y deficiencias inmunitarias
Pero los aspectos biológicos son complejos y las técnicas aún están desarrollándose de modo que las investigaciones están aun en sus etapas iniciales.