La Proteinosis alveolar pulmonar está caracterizada por la acumulación de proteínas en los alvéolos pulmonares. La proteinosis alveolar pulmonar es considerada una “Enfermedad rara”, una “Enfermedad huérfana”.

Según la causa se conocen dos tipos:

• Proteinosis alveolar pulmonar primaria idiopática del adulto: de causa desconocida. Es más frecuente en varones, fumadores, entre los 30 y 50 años de edad.

• Proteinosis alveolar pulmonar secundaria a infecciones (tuberculosis), deficiencia inmunitaria, neoplasias malignas de la sangre, exposición a altos niveles de sílice o aluminio.

• Proteinosis alveolar pulmonar congénita, presente desde el nacimiento y relacionada con mutaciones genéticas.

Manifestaciones y diagnóstico

Los síntomas -disnea y tos seca- se desarrollan en forma lenta y progresiva, y pueden persistir meses o años hasta que se diagnostica la enfermedad.  Estos pacientes suelen padecer infecciones frecuentes, respiratorias o de otros órganos.

Para el diagnóstico se solicitan radiografía de tórax y tomografía computada; broncoscopía con lavado broncoalveolar y biopsia transbronquial. La espirometría y la medición de gases en sangre se emplean para establecer el grado de compromiso del aparato respiratorio. También se investiga la presencia de anticuerpos específicos en sangre llamados anti- factor estimulante de las colonias de los macrófagos-granulocitos (GM-CSF)

¿Cómo se trata?

La proteinosis alveolar pulmonar primaria idiopática del adulto puede mejorar espontáneamente o evolucionar a una insuficiencia respiratoria.

Para la proteinosis alveolar pulmonar primaria idiopática del adulto y la secundaria existen varios tratamientos aunque todos ellos complejos: “lavado pulmonar total”, “plasmaféresis” y  administración de GM-CSF.