La fibrosis quística es producida por la mutación del gen CFTR. Las estructuras dañadas son las glándulas que secretan moco por lo cual también se la llama “mucoviscidosis”.

 

  ¿A quienes afecta?  

 

La fibrosis quística es una de las enfermedades más frecuentes en la población blanca. Se estima que por cada 2000-4000 nacimientos un niño estará afectado.

Es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva, es decir que para que un niño la padezca sus dos padres deben ser portadores de un gen defectuoso y transmitirlo al niño. Una pareja en que ambos padres son portadores sanos (con un único gen defectuoso cada uno) tiene un riesgo del 25% de tener hijos sanos, 50% de tener hijos sanos pero portadores de un gen defectuoso y 25% de tener hijos enfermos.

 

Aproximadamente una de cada treinta personas es portadora sana de una mutación genética para fibrosis quística.

 

  Signos y síntomas respiratorios  

 

Enfermedad de las vías respiratorias altas

En los niños se presenta obstrucción nasal, ronquidos o secreción nasal purulenta. En adolescentes y los adultos son más frecuentes la sinusitis crónica, cefaleas y pólipos nasales

Enfermedad de las vías respiratorias bajas

Más del 95% de los pacientes desarrolla compromiso broncopulmonar, aunque en grados variables.

En los más pequeños (lactantes y niños) son frecuentes la bronquiolitis, infecciones recurrentes; tos crónica seca o productiva con expectoración purulenta.

El adolescentes y adultos la fibrosis quística es causal de neumonías a repetición; bronquitis crónica progresiva con dilatación de los bronquios (bronquiectasias), hemoptisis e insuficiencia respiratoria.

 

Son características la colonización crónica de los bronquios por bacterias específicas: Haemophilus influenzae y Staphylococcus aureus en los más jóvenes y Pseudomona aeruginosa en adultos; y la hiperviscosidad del moco. Ambos factores se conjugan para provocar obstrucción bronquial y una respuesta inflamatoria con infecciones a repetición que pueden lesionar el pulmón de modo irreversible.

 

Las bronquiectasias son extremadamente frecuentes en los pacientes con fibrosis quística

 

Exacerbaciones respiratorias

La evolución de la fibrosis quística está marcada por episodios periódicos de agravamiento de los síntomas respiratorios.

Estas exacerbaciones se caracterizan por cambios en el volumen y en el aspecto del esputo, aparición de disnea, pérdida de peso y apetito, cambios en la auscultación habitual, aparición de signos en las imágenes radiológicas que antes no estaban, y sobre todo deterioro de la función pulmonar.

 

 Complicaciones respiratorias de la fibrosis quística  

• Hemoptisis. Se presenta durante las exacerbaciones en el 50% de los pacientes. En general se trata un sangrado de  pequeña magnitud. La incidencia de hemoptisis grave es baja (1%)
• Atelectasias
• Neumotórax
• Alergia broncopulmonar al Aspergillus fumigatus
• Insuficiencia respiratoria. Es un signo de enfermedad avanzada que suele colocar al paciente en lista de espera para trasplante pulmonar.

 

 Compromiso de otros órganos   

 

Es característica la disfunción de las glándulas sudoríparas con un exceso de pérdida de sal en el sudor. La insuficiencia pancreática que en los niños puede determinar desnutrición por mala absorción de los nutrientes. También se describen trastornos gastrointestinales, enfermedad hepática e infertilidad masculina.

 

El aumento de pérdida de sal en el sudor puede precipitar un “golpe de calor” en épocas de altas temperaturas

 

Algunos autores sospechan que Federico Chopin podría haber tenido una Fibrosis Quística. Como datos a favor señalan que padeció una enfermedad respiratoria crónica por más de 20 años, desde los 15 años presentaba tos crónica que era más intensa por las mañanas, tenía infecciones respiratorias frecuentes y su peso era inferior a 45 Kg. El hecho de que no tuviera hijos a pesar de sus numerosos idilios y los diez años de relación con George Sand hace pensar que pudiera ser estéril.