Las pruebas genéticas identifican la probabilidad de ser portador y transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos a la descendencia.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, que transportan de 25.000 a 35.000 genes. Los cromosomas están agrupados en pares en cada célula del organismo. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen el nuevo ser recibe un miembro de cada par de cromosomas (uno del padre y otro de la madre).

 

Esta nueva combinación determina las características individuales del feto.

 

Un error en un solo gen  puede ser la causa de una enfermedad

Pero si bien algunas anormalidades genéticas se heredarse familiarmente, otras ocurren al azar

 

Indicaciones de una prueba genética

Diagnóstico de una enfermedad. Por lo común, quien solicita la prueba es el médico frente a un cuadro clínico sospechoso que requiere confirmación.

 

Detección de portadores sanos. Se emplea para identificar portadores sin síntomas asociados que no tienen la enfermedad pero, en cambio, pueden trasmitirla a sus hijos

En el caso de futuros padres el momento más apropiado para consultar con un especialista en genética es antes de que la mujer quede embarazada. En general se recomienda consultar cuando:

• Una prueba prenatal de rutina arrojó resultados anormales
• Uno de los padres o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria o un defecto de nacimiento
• Alguno de los padres o la pareja ya tiene un hijo con defectos de nacimiento o trastornos genéticos
• La mujer tiene antecedentes de más de dos abortos o bebés que murieron al nacer
• La futura madre tiene 35 años o más
• Existe preocupación por trastornos genéticos característicos de ciertos grupos étnicos o raciales.

 

Detección de riesgo futuro de desarrollar determinadas enfermedades.  Se ofrecen a personas con antecedentes familiares muy importantes en quienes conocer el riesgo puede modificar conductas de prevención, como cáncer de colon o el cáncer de mama o de ovario.

 

Identificación de la modalidad de respuesta de una persona a los medicamentos: pruebas farmacogenéticas

 

 

Una prueba genética identifica pacientes y portadores del defecto genético responsable de la fibrosis quística y está indicada en el paciente, padres y hermanos

 

 

¿Cómo se realiza? Interpretación

La prueba puede realizarse en muestras de sangre o saliva.

La sangre se extrae de modo habitual. La muestra de saliva se obtiene pasando un hisopo de algodón por la cavidad bucal.

 

Los resultados NO pueden ser interpretados por el paciente.

• Un resultado positivo puede ser determinante en el caso de enfermedades puramente genéticas
• Un resultado positivo puede indicar solamente una tendencia a desarrollar o no dicha enfermedad en el futuro.
• Una importante proporción de enfermedades se debe a una combinación entre factores genéticos y ambientales.

 

El mapa genético predispone pero no determina el desarrollo de una enfermedad. La mayoría de las enfermedades se producen por interacción del genoma con factores ambientales (infecciosos, nutricionales, etc.)