La terapia génica consiste en reparar el gen defectuoso, detener su activación o desactivarlo, o reemplazarlo por un gen normal.

Aplicaciones potenciales

Enfermedades genéticas causadas por mutación de un único gen

Los genes son estructuras que contienen el material genético (ADN) responsable de las características hereditarias, fundamentalmente, a partir de la codificación de la producción de proteínas. Un gen defectuoso puede determinar que no se sintetice una proteína o que se elabore una proteína anormal. En ambos casos se producirá enfermedad.

Es importante señalar que el gen alterado está en todas las células del paciente pero se expresa en forma diferente en los distintos órganos y tejidos. Suministrar una copia normal del gen defectuoso a los tejidos afectados posibilitaría la síntesis de la proteína normal dentro de las células.

La fibrosis quística es un ejemplo de enfermedad hereditaria producida por una mutación de único gen, identificado, con expresión variable en pulmón y páncreas.

Cáncer

Las alteraciones genéticas desempeñan un papel esencial en el desarrollo del cáncer.

A través de la manipulación genética, la terapia génica intenta optimizar la respuesta al tratamiento. Por ejemplo: aumentar la actividad antitumoral de las células inmunes, introducir genes con sensibilidad aumentada a determinados fármacos antineoplásicos, introducir genes supresores de tumores, transferir genes para reducir la toxicidad de la quimioterapia, etc.

VIH/SIDA

El virus introduce en las células del paciente su propio material genético interfiriendo la función inmune. Al igual que en el cáncer se están ensayando estrategias tales como introducir genes que compitan con el material genético del virus, u obstaculicen su replicación, etc.

Técnica

El proceso requiere de un vector (trasportador) que en general es un virus  al que se le extrae el material genético sustituyéndolo por el gen terapéutico (material genético que se desea incorporar al organismo). De este modo el vector viral servirá como vehículo para transportar e insertar el gen normal en la célula defectuosa.

El principal inconveniente radica en hallar un vector que no desencadene en el organismo una reacción inmunológica,  y que alcance una eficacia suficiente para ser expresado en el órgano o tejido afectado y así corregir el defecto. 

Se ha experimentado con diversos tipos de virus, principalmente adenovirus.  Además, se han desarrollado partículas no virales como nanopartículas con capacidad para insertar ADN. Lamentablemente, hasta el momento los resultados han sido pobres debido a que la duración de la expresión es aún muy breve.  

La terapia genética es una técnica experimental y sigue siendo una perspectiva a largo plazo