Fibrosis pulmonar familiar

Se estima que entre el 0,5 y el 3,7% de los casos de fibrosis pulmonar idiopática son familiares, es decir que es padecida por al menos dos miembros de una familia biológica primaria (padres, hijos, hermanos).

Hasta el momento se han identificado varias mutaciones que favorecerían una mayor predisposición a desarrollar la enfermedad. Sin embargo, se sugiere que la fibrosis pulmonar familiar involucra factores genéticos y ambientales. Varios estudios sostienen que en individuos genéticamente predispuestos, con antecedentes familiares, la exposición al humo del tabaco contribuye al desarrollo y progresión de la enfermedad.

Como características sobresalientes se mencionan su inicio a edades más tempranas que la fibrosis pulmonar idiopática y su peor pronóstico. Por ello cuando se diagnostica un caso es importante investigar a los familiares para poder identificar precozmente a los enfermos.

 

  Enfermedad de Hermansky-Pudlak  

El Síndrome de Hermansky-Pudlak es un tipo de albinismo que se transmite de forma autosómica recesiva (*).

Se caracteriza por albinismo de la piel y los ojos, alteraciones de las plaquetas (menstruaciones abundantes, hemorragia prolongada después de intervenciones quirúrgicas o extracciones dentales, epistaxis, etc.) y, en algunos casos, enfermedad intersticial pulmonar.

La fibrosis pulmonar es la complicación más grave, suele presentarse alrededor de los 40 a 50 años de edad.

En pacientes con función pulmonar relativamente conservada se ha utilizado la pirfenidona que pareciera retrasar la progresión de la enfermedad. Sin embargo, el trasplante de pulmón es el único tratamiento efectivo.

 

  Enfermedad de Gaucher  

La enfermedad de Gaucher es de herencia autosómica recesiva (*) y causada por una deficiencia de la actividad de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Como consecuencia, se acumulan células cargadas de lípidos en distintos órganos como el hígado, el bazo, el sistema nervioso central y también el pulmón.

Estas células se pueden detectar mediante un análisis de fluido de lavado broncoalveolar.

La enfermedad de Gaucher  se trata con miglustat (Zavesca®)

 

  Neurofibromatosis  

Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades que comprometen primariamente a la piel y el sistema nervioso central, aunque pueden afectar a cualquier órgano.

Se transmiten con herencia autosómica dominante (**); sin embargo, el 50% de los casos se debe a mutaciones nuevas en las que no se detectan antecedentes familiares.

El compromiso pulmonar se produce sólo en la neurofibromatosis tipo I o Enfermedad de Von Recklinghausen; el 20% de estos pacientes puede desarrollar una enfermedad intersticial pulmonar.

En general las manifestaciones clínicas comienzan en la edad adulta y consiste, fundamentalmente, en disnea de esfuerzo progresiva; puede producir hipertensión pulmonar.

 

  Linfangioleiomiomatosis  

La forma hereditaria de linfangioleiomiomatosis (LAM) se presenta asociada a la esclerosis tuberosa, una enfermedad de herencia autosómica dominante; aunque la mitad de los casos se relaciona con  mutaciones espontáneas; también la LAM se presenta en forma esporádica no hereditaria.

La LAM afecta casi exclusiva a las mujeres. Sus exacerbaciones se han relacionado con el embarazo, la toma de píldoras anticonceptivas y el tratamiento hormonal sustitutivo con estrógenos, lo que hace sospechar que las hormonas sexuales ocupan un papel importante en su aparición.

El síntoma predominante en la LAM es la disnea, seguida de episodios de neumotórax a repetición. En un número importante de pacientes se comprometen otros órganos como los riñones, el útero, el páncreas y las glándulas suprarrenales. Los estudios de imágenes pulmonares (radiografía y tomografía computada) suelen mostrar quistes en los pulmones.

No se ha descubierto aún un tratamiento específico para este grupo de enfermedades.

 

(*) Herencia autosómica recesiva. En el caso que ambos padres sean sanos pero portadores del gen defectuoso las posibilidades de transmitirla a la descendencia son del 25%. Si ambos padres padecen la enfermedad la transmitirán al 100% de sus hijos. 

(**) Herencia autosómica dominante. En todos los casos el padre o la madre padecen la enfermedad. El niño tiene un 50% de posibilidades de padecerla también.