La disquinesia ciliar primaria (DCP) es una condición genética hereditaria, recesiva. Las mutaciones en los genes que codifican las proteínas involucradas en la biogénesis, estructura y función de las cilias causan anormalidades que se expresan en un amplio espectro de fenotipos.  Su incidencia es de 1/15.000 nacimientos, aunque las limitaciones en el diagnóstico no permiten estimar con certeza su prevalencia.

  Cuadro clínico 

La DCP se manifiesta clínicamente por enfermedad oto-sino-pulmonar crónica, distrés respiratorio neonatal, infertilidad masculina y, en aproximadamente un 50% de los casos, alteraciones de la lateralidad de los órganos.

Estudios del Consortium de Enfermedades Raras han definido un fenotipo clínico caracterizado por distrés respiratorio neonatal en el 80% de los casos; en este contexto recomienda descartar DCP en todos los neonatos a término con distrés respiratorio de causa no identificada, anormalidades radiológicas y requerimiento de oxigenoterapia, en particular si existe situs inversus. En los niños que sobreviven aparecen congestión nasal diaria y tos húmeda persistente; más tarde se desarrollan otitis recurrente y pansinusitis crónica. Las infecciones bacterianas recurrentes del aparato respiratorio inferior son una constante; aproximadamente el 15% de los adultos con DCP tiene resultados positivos en el cultivo para micobacterias no tuberculosas. La combinación de estudios por imágenes y pruebas de función pulmonar ha permitido demostrar que la DCP se inicia alrededor de los 6 a 8 años de edad con alteraciones del flujo aéreo y bronquiectasias. Las bronquiectasias son una consecuencia inevitable de la evolución  de la DCP; están presentes en 50 a 75% de los niños mayores y 100% de los adultos; particularmente afectan el lóbulo medio, lingala y segmentos basales. Otras características son pectum excavatum y escoliosis (10% vs. 3% en la población general)

  Diagnóstico 

Las pruebas tradicionales se centralizan en el estudio de la ultraestructura y la función de las cilias pero hoy se reconoce que el 30% de los pacientes conservan una ultraestructura ciliar normal o alteraciones subclínicas del movimiento. Recientemente se han incorporado al arsenal diagnóstico métodos complementarios como la medición de la producción nasal de oxido nítrico (nNO) que en los pacientes con DCP es un 10 a 20% más baja que la normal (125 a 867 nl/min; promedio 287 nl/min). Por otra parte, la identificación de mutaciones bialélicas en numerosos genes asociados con la DCP ofrece una prueba irrefutable de que esta afección puede presentarse en ausencia de alteraciones de la ultraestructura ciliar. Sobre esta base se ha establecido un listado de condiciones que amerita derivación a centros especializados para profundizar técnicas de diagnóstico (Tabla 1)

Tabla 1: Indicación de estudios especializados

• Situs inversus con enfermedad respiratoria
• Distrés respiratorio neonatal sin causa aparente
• Tos y congestión nasal persistentes de inicio en edades tempranas
• Bronquiectasias sin otra etiología comprobable
• Antecedentes familiares de DCP
• Mujeres con características de DCP e infertilidad

  Tratamiento

No existen protocolo terapéutico para la DCP ni fármacos específicos. Por el momento resultan útiles las recomendaciones  relacionadas con el manejo de las enfermedades pulmonares: depuración de la vía aérea, antibióticos para controlar la infección, vacunación y eliminación de la exposición a desencadenantes de inflamación en especial humo de tabaco. También se sugiere realizar, como mínimo, dos visitas anuales al médico para el monitoreo espirométrico y cultivo para detección de micobacterias no tuberculosas. En cuanto al trasplante, son candidatos los pacientes con estados febriles recurrentes o hemoptisis graves que no responden al tratamiento médico intensivo. No obstante, siendo la DCP una enfermedad difusa las intervenciones tiene un menor margen de éxitos.

Acceso al resumen

Michael R. Knowles, Leigh Anne Daniels, Stephanie D. Davis., et al. Primary Ciliary Dyskinesia Recent Advances in Diagnostics, Genetics, and Characterization of Clinical Disease. Am J Respir Crit Care Med., 2013; 188(Iss. 8):913–922